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Le site officiel pour CTNNB1 Syndrome Awareness Worldwide (CSAW)

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Qu’est-ce que le syndrome du CTNNB1?

Le syndrome du CTNNB1 se réfère aux complications liées soit à la mutation soit à la délétion du gène CTNNB1.

Selon le degré de l’altération ou la mutation du gène (et l’altération d’autres gènes), une grande variété de capacités peuvent être affectées chez les personnes atteintes du syndrome CTNNB1.

Actuellement, nous connaissons moins de 100 personnes diagnostiquées dans le monde.

Aller sur « Info Syndrome » pour une description plus détaillée du syndrome CTNNB1.

Notre mission est de sensibiliser au syndrome du CTNNB1, fournir des informations sur  les symptômes, le diagnostic, les traitements et thérapies ; et de mettre en relation les familles affectées.

Il y a de nombreuses façons de participer. Au delà d’un support financier, vous pouvez nous aider à faire connaître le syndrome du CTNNB1. Venez voir comment nous aider.

Votre don, aussi petit qu’il peut vous paraitre, peut faire une grand différence !

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Site © 2017 par Anthony W. Rose (anthony.rose@ctnnb1.org) pour la sensibilisation mondiale au syndrome du CTNNB1. L’information présente sur ce site ne se substitue pas à un conseil médical personnalisé. Veuillez consulter un clinicien qualifié pour toutes questions concernant le diagnostic génétique, la gestion de la maladie et
la santé.

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